In de dunne zenuwvezels zorgen bepaalde zoutkanalen (spanningsafhankelijke natriumkanalen) voor de prikkeloverdracht. Bij ongeveer 15% van de patiënten met een dunnevezelneuropathie is sprake van een verandering in het DNA dat verantwoordelijk is voor deze natriumkanalen. Er zijn drie soorten natriumkanalen die voornamelijk in de dunne zenuwvezels voorkomen: Nav1.7, Nav1.8 en Nav1.9. De genen waarop de informatie voor deze natriumkanalen liggen heten respectievelijk het SCN9A-, SCN10A- en SCN11A-gen. De afwijking in het DNA (mutatie) zorgt ervoor dat het natriumkanaal te actief is en pijnsignalen doorgeeft aan de hersenen, zonder dat er een pijnprikkel is geweest.

Tevens kunnen door ontregeling van de natriumkanalen klachten van het autonome zenuwstelsel ontstaan. Voor DNA-onderzoek is alleen een bloedafname nodig. De analyse van het DNA is bewerkelijk en duurt enkele maanden. Soms is het niet meteen duidelijk of een bepaalde verandering in het DNA de klachten veroorzaakt. Familieonderzoek of onderzoek op celniveau kan hierbij soms meer duidelijkheid geven.

sodiumchannel