Erythromelalgia of erythermalgie zijn benamingen voor een typisch klachtenpatroon dat bestaat uit een brandende pijn in handen en voeten, met tevens een rode tot paarse verkleuring van de huid, welke toeneemt bij warmte of na inspanning. Aan dit klachtenpatroon kunnen verschillende oorzaken ten grondslag liggen, zoals een verhoogd aantal bloedplaatjes.

Met erythermalgie wordt meestal de erfelijke variant van deze aandoening bedoeld. Hierbij is sprake van een verandering in het erfelijke materiaal (DNA) dat verantwoordelijk is voor bepaalde zoutkanalen (natriumkanalen), welke voornamelijk in de dunne zenuwvezels voorkomen. Dit stukje DNA heet het SCN9A-gen. Dit gen zorgt voor het specifieke natriumkanaal Nav1.7. De afwijking in het DNA (mutatie) zorgt ervoor dat het natriumkanaal te actief is en pijnsignalen doorgeeft aan de hersenen, zonder dat er een pijnprikkel is geweest.

Een deel van de patiënten met dunnevezelneuropathie heeft klachten die passen bij erythermalgie. Daarnaast kan bij een deel van de patiënten met erythermalgie een dunnevezelneuropathie worden aangetoond. Waarschijnlijk zijn beide aandoeningen onderdeel van een spectrum.

IMG_3314_1920x1080px