De diagnose ‘Myotone Dystrofie’ wordt meestal gesteld door een neuroloog op grond van de typische ziekteverschijnselen, zoals myotonie en spierzwakte. De meest precieze manier voor het stellen van de diagnose is door onderzoek van het erfelijk materiaal, het DNA. Dit kan aan de hand van een buisje bloed. Het is mogelijk dat de huisarts of de specialist u verwijst naar een klinisch geneticus (erfelijkheidsdeskundige).

De klinisch geneticus kan behulpzaam zijn bij het stellen van de diagnose en advies geven over het risico dat uw familieleden hebben op de aanleg voor de ziekte. Ook met vragen over erfelijkheid en een eventuele kinderwens kunt u bij de klinisch geneticus terecht.

Meer informatie voor familieleden vindt u in de brochure voor familieleden.

shutterstock_118354777