Het DNA van het DMPK-gen is bij myotone dystrofie langer dan het zou moeten zijn. Het gaat om een herhaling (repeat genoemd) van de code CTG. Ieder mens heeft een aantal CTG-herhalingen in het DMPK-gen (CTG-CTG-CTG- etc.) Bij myotone dystrofie is het aantal te groot (groter dan 40).

In principe kun je zeggen: hoe meer herhalingen, hoe meer klachten de patiënt heeft en hoe vroeger de ziekte begint. Wanneer een ouder de ziekte aan het kind overdraagt kan het aantal herhalingen bij het kind toenemen. Het kind zal in dat geval op jongere leeftijd klachten krijgen en de ziekte zal ernstiger zijn. Dit verschijnsel wordt anticipatie genoemd.

anticipatie