Een mens is opgebouwd uit cellen. Deze cellen bevatten een celkern met daarin het erfelijkheidsmateriaal, het DNA.

In het DNA ligt alle informatie opgeslagen die nodig is voor de bouw en functie van een mens. Het DNA is verdeeld in stukjes, de chromosomen genaamd. Een mens heeft in totaal 46 chromosomen. Een chromosoom bestaat op zijn beurt uit zeer veel genen.

Bij myotone dystrofie patiënten is er een fout opgetreden in chromosoom 19, in het DMPK-gen (DMPK is een afkorting voor dystrophia myotonica protein kinase).

shutterstock_372658171_web