Patiënten met myotone dystrofie hebben 50% kans om de ziekte over te dragen op hun kinderen. Helaas is het zo dat de uiting van de ziekte bij de kinderen vaak erger is dan bij de ouders. Wanneer er een kinderwens bestaat is het belangrijk om eerst contact op te nemen met uw behandelend arts of klinisch geneticus. Deze kan u adviezen geven ten aanzien van de zwangerschap. Er zijn een aantal mogelijkheden om te voorkomen dat een kind met (een ernstige vorm van) myotone dystrofie wordt geboren.

Bij prenatale diagnostiek wordt tijdens de zwangerschap onderzocht of het ongeboren kind de aanleg voor myotone dystrofie heeft geërfd. Dit gebeurt meestal door middel van een vlokkentest bij een zwangerschapsduur van rond de elf weken. Er wordt dan weefsel van de moederkoek (‘vlokken’) afgenomen. Het aantal CTG-repeats van het kind kan vervolgens bepaald worden. Aan de hand van de uitslag kunnen de ouders besluiten om de zwangerschap af te breken. Uiteraard worden de aanstaande ouders bij deze moeilijke keuze begeleid.

Bij PGD (preïmplantatie genetische diagnostiek) worden de eicellen van de vrouw buiten het lichaam bevrucht met de zaadcellen van de man (zoals bij in vitro fertilisatie IVF). Vervolgens worden de embryo’s onderzocht op aanwezigheid van de ziekte. Alleen gezonde embryo’s worden terug geplaatst in de baarmoeder van de vrouw. Voor meer informatie over PGD zie website: www.pgdnederland.nl

DSC00037-(1_web)