Patiënten met myotone dystrofie krijgen in de loop van de tijd minder krachtige spieren. Opvallend is dat het krachtsverlies niet in alle spieren tegelijk ontstaat. Meestal ontstaat eerst minder kracht in beide handen en voeten, de nekspieren en de spieren in het gezicht. De oogleden gaan afhangen en als de patiënt slaapt, blijft een gedeelte van het oogwit zichtbaar.

Het lukt niet goed meer om breeduit te lachen. De spraak wordt onduidelijker en krijgt een nasale bijklank. Het krachtsverlies breidt zich in de loop van de jaren uit naar de armen en de benen. Ongeveer de helft van de patiënten heeft uiteindelijk een rolstoel nodig.

Naast krachtsverlies is myotonie één van de kenmerken van deze ziekte. Myotonie is het vertraagd kunnen ontspannen van de spieren, wat wordt ervaren als een verstijving, vooral in de handen. Myotonie kan ook optreden in de tong- of kauwspieren, wat kan leiden tot moeilijk spreken, kauwen of slikken. Koude kan myotonie uitlokken of verergeren. Herhaalde beweging (opwarmen) kan de myotonie tijdelijk verminderen.

DSC_5848_1920x1080